مقدمة عن الإعاقة العقلية

الاعاقة العقلية هي واحدة من الإعاقات الرئيسية التي كانت من أولى الإعاقات التي عرفتها المجتمعات البشرية وقدمت لها الرعاية الخاصة. والإعاقة عموما هي النتاج التراكمي للحواجز والقيود التي يفرضها العجز على الفرد والتي تمنعه من القيام بأقصى ما تسمح به قابليته. فمصطلح الإعاقة يرتبط بالمواقف والاتجاهات وهو يشير إلى الصعوبات في التفاعل مع البيئة التي تُفرض على الشخص الذي يعاني من عجز من موقف معين. والإعاقة العقلية كما يوحي الاسم تعني ضعفا في القدرات العقلية. لكن هذه الإعاقة ليست أي ضعف في الأداء العقلي ولا هي تقتصر على هذا الضعف فهي تشمل ما هو أكثر منه .
فالإعاقة العقلية تعني أن لدى الفرد انخفاضا ملحوظا في القدرات العقلية وعجزا في السلوك التكيفي أو النضج الاجتماعي.

ولقد ظهرت في الأونة الأخيرة من هذا القرن اتفاقاً دولياً على محو أي مصطلحات عن التخلف العقلي أو النقص العقلي أو الضعف العقلي ومهما يكن من أمر هذه المصطلحات التي تعبر بطريقة ما عن مفهوم الإعاقة العقلية ، فنحن نميل إلى استخدام مصطلح أكثر حداثة وهو المعاقين عقلياً ، وتبدو لي مبررات استخدام هذا المصطلح حيث يعبر عن اتجاه إيجابي في النظرة إلى هذه الفئة ، في حين عبرت المفاهيم القديمة عن اتجاه سلبي ضد هذه الفئة.

نسبة انتشار الإعاقة العقلية

 

تشكل ظاهرة الإعاقة العقلية نسبه2-3%من السكان ، ولكن هذه النسبة تتأثر بعوامل كثيرة منها المستوى الثقافي والاجتماعى والاقتصادى في المجتمع ، وأولوية الخدمات لفئات المواطنين ، ونظرة المجتمع للمشكلة  (كمال مرسى ،1999 م).

وتعتبر فئة الإعاقة العقلية واحدة من فئات التربية الخاصة الأكثر شيوعا مقارنة بالفئات الأخرى ، كالسمعية والبصرية والحركية واللغوية ، ومن أكثر فئات الإعاقة شيوعا في المجتمع الأمريكي هي فئة صعوبات التعلم تليها فئة الإعاقة العقلية. (الخطيب ،2007م، 154).

مستويات و برامج الوقاية من الإعاقة

تقسم مستويات الوقاية من الإعاقة إلى ثلاث مستويات وهي:

•... الوقاية الأولية:

وهي الإجراءات والتدابير التي تتخذ قبل حدوث المشكلة، وتعمل على منع حدوثها، وذلك بتوفير الخدمات والرعاية المتكاملة الصحية والاجتماعية والثقافية في البيئات والأسر ذات المستويات المتدنية اجتماعيًا واقتصاديًا، والتحصين ضد الأمراض المعيدة، وتحسين مستوى رعاية الأم الحامل، وتوعيتها بأسباب الإعاقة.

•... الوقاية الثانوية:

وهي الإجراءات والتدابير التي تكفل التقليل من الاستمرار أو تعمل على شفاء الفرد من بعض الإصابات التي يعاني منها، أي تحول دون تطور الإصابة من خلال الكشف المبكر.

•... الوقاية الثلاثية:

وهي الإجراءات والتدابير الوقائية والأفعال التي تحد من المشكلات المترتبة على الإعاقة العقلية، وتعمل على تحسين مستوى الأداء الوظيفي للفرد، وتساعد على التخفيف من الآثار النفسية والاجتماعية عند حدوث الإعاقة.

ومن أهم مبادئ الوقاية من الإعاقة ما يلي:

•  التعرف على الأسباب ومنع حدوثها.
•  رفع المستوى الاجتماعي والاقتصادي للأسر.
•  التوعية الأسرية من خلال الإرشاد الأسري، والإرشاد الجيني، والإرشاد الصحي.
•  توعية المجتمع.

•... برامج الوقاية من الإعاقة العقلية:

من برامج الوقاية من الإعاقة العقلية وأكثرها أهمية:

1)-برنامج الإرشاد الجيني:

وهو برنامج يساعد الوالدين الذين يستعدون للزواج أو الأسر التي لديها طفل معوق، بإعطائهم المعلومات حول الصفات السائدة والمتنحية والعوامل الوراثية واختلاف العامل الرايزيسي بين الأم وابنها، وهو برنامج توعوي.

2)- برنامج العناية الطبية أثناء الحمل:

وهو برنامج لتوعية الأمهات الحوامل بالنسبة للتغذية المناسبة والأمراض المعدية والعناية الطبية وتجنب الأدوية والأشعة والمخدرات والراحة النفسية.

3)-برنامج توعية الأمهات حول أهمية الولادة في المستشفى:

من أسباب الإعاقة العقلية الولادة في المنزل بسبب قلة التجهيزات الطبية في المنزل وقلة النظافة وعدم القدرة على تفادي الاختناق وغيرها.

4)- برنامج توعية الوالدين حول أهمية التشخيص المبكر:

يجب توعية الأمهات حول المظاهر غير المطمئنة لدى الطفل منذ ولادته، وان اكتشاف مثل هذه الإعاقات مبكرًا يساعد في تقليلها أو إنقاذها مثل (اضطرابات التمثيل الغذائية).

أسباب الإعاقة العقلية

إن الأسباب المؤدية الىالاعاقة كثيرة ومتنوعة وتنقسم الى العوامل والاسباب المؤدية الى الاعاقة الى قسمين رئيسيين
اولهما : العوامل الوراثية
ثانيهما : العوامل البيئية التى يتعرض لها الفرد خلال حياته

 

الاسباب الوراثية:

حيث تتم وراثة العجز عن طريق جينات سائدة او متنحية تنتقل الى الطفل من والديه واجداده او من احدهما الى الجنين واحتمالات ظهورها فى زواج الاقارب كما ان هناك ما يسمى بالشذوذ الوراثى بمعنى ان الطفل قد يصاب بالاعاقة التى منها والداه ولكن بسبب انفصال خصائص وراثية شاذة تؤدى الى اضطرابات فى التمثيل الغذائى فى خلايا الجسم وتنقسم هذه الخصائص الوراثية الشاذة الى نوعين احدهما شذوذ فى الكروموسومات وعملها وثانيهما شذوذ فى الجينات

كما تنتج الاعاقة من عدم وجود مناعة ضد الامراض او النقص البين فى وزن الطفل الوليد دون وزن كيلو ونصف جرام او عدم الاكتمال فى النضج بعض الاعضاء لدى الوليد وقد تؤدى هذه الظواهر الناجمة عن العوامل الوراثية الى كون الاطفال عرضة لمخاطر الاعاقة بدرجة عالية وتعزى كثير من اسباب الضعف والتخلف العقلى الى عوامل وراثية تبلغ فى المتوسط حوالى 80%من حالات الأمراض العقلية عند الأطفال

 

الأسباب البيئية:

تنقسم الأسباب البيئية الى ثلاثة اقسام

1- اسباب ما قبل ولادة الطفل مثل تعرض الجنين للعدوى الفيروسية او البكتيرية كالجدرى والنكاف والتهاب الكبد الوبائى والحصبة الألمانية والزهرى كذلك تعرض الجنين للاشعاعات أو الاستعمال السئ للأدوية والتدخين كما ان سن الأم الحامل له علاقة بإحتمالية حدوث الاعاقة وخاصة صغار السن وكبار السن وكثرة الحمل المتعاقب للامهات مع سوء التغذية وانعدام الرعاية أثناء الحمل قد تفسح المجال لولدات مشوهة

2- اسباب اثناء الولادة :كالولادة العسرة التى تعرض الطفل للاصابة فى الجهاز العصبى وايضا وضع المشيمة قد يؤدى الى اختناق الجنين واستخدام الجفت فى الولادة يؤدى الى اصابة دماغ الطفل بالاضافة إلى الامراض المرتبطة بالولادة وسوء التغذية وخاصة بالنسبة للاطفال الصغار يعد عاملا من عوامل التعرض للاعاقة كالاصابة بالكساح وضعف البصر والتعرض للمرض بصورة عامة

3- اسباب ما بعد الولادة:إن التأخر فى إكتشاف حالات الاطفال المصابين ببعض الاعاقات لايعنى ان الاسباب البيولوجية للاعاقة حدثت بعد الميلاد وإذا لم تتم التعرف على الحالة قبل الميلاد وإذا لم بتم التعرف على الحالة قبل الميلاد او اثناء الولادة على ان هناك حالات تحدث بعد الميلاد ويكون لها نتائج حتمية ربما ينتج عنها وفاة الطفلووفقا لتقديرات صندوق رعاية الطفولة لهيئة الامم المتحدة فان عدد الاطفال الذين يعانون من سوء التغذية فى البروتين يناهز العشرة ملايين اما مجموع ضحايا سوء التغذية فى العالم فيقدر بمائة مليون نسمة

وتنقسم الاعاقة العقلية الى قسمين رئيسيين حسب الاسباب المؤدية لهذه الإعاقة

أ‌- اعاقة عقلية اكلينيكية

ب- اعاقة عقلية إجتماعية نفسية ثقافية إقتصادية

*الاعاقة العقلية الاكلينيكية

تتراوح درجة الذكاء فى حالة الاعاقة العقلية الاكلينيكية من الدرجة المتوسطة الى الشديدة او العميقة اى اقل من 54% ويمكن ان يشخص هذا النوع من التخلف العقلى منذ لحظة الميلاد او فى السنوات الاولى من حياة الطفل حيث تظهر عيوب جسمانية مع اعراض عصبية تشنجية ,كما ان القدرة العقلية والانفعالية للمعاقين عقليا من النوع الاكلينيكى يمكن ان تتاثر بنوع ومستوى العناية والرعاية التربوية والنفسية والاجتماعية التى يخضعون لها

اسباب الاعاقة العقلية الاكلينيكية ترجع الى:

1- اعاقة عقلية اولية

2- اعاقة عقلية ثانوية

 

الاعاقة العقلية الاولية

ترجع الى عوامل داخلية وراثية وهى من اكثر الاسباب المؤدية للاعاقة العقلية الاكلينيكية حيث تشمل حوالى 80%من نسبة الحالات وينتج عن عوامل وراثية ترجع الى اختلاف فى الكروموزومات

الاعاقة العقلية الثانوية

ترجع الى اسباب خارجية مكتسبة وتمثل حوالى 20% من حالات الاعاقة العقلية الاكلينيكية وترجع سببها الى اضطرابات خارجية وبيئية نلبعة من الظروف المحيطة بالطفل بالطفل وليس الى عوامل وراثية مثل :

الاصابات والحوادث والامراض التى تحدث من لحظة الحمل او تكوين الجنين الى عمر 18 سنة

وتنقسم اسبابها الى:

-  اسباب قبل الولادة

-  اسباب اثناء الولادة

-  اسباب بعد الولادة

* اعاقة عقلية اجتماعية نفسية ثقافية اقتصادية

تتعدد العوامل البيئية غير البيلوجية والمسببة للاعاقة العقلية فالعوامل الاجتماعية والاقتصادية والانفعالية والثقافية تلعب دورا خطيرا فى حياة الاطفال وتؤثر على نموهم العقلى

1- العوامل الاجتماعية

يعتمد التطور الذهنى للاطفال الصغار على وجود من بينهم من الكبار او الاطفال الاخرين وسوف يكون التنبيه اكثر فاعلية اذا كون الطفل علاقات بالثقة مع المحيطين به من الناس الحاسين لاحتياجاته وقد يؤدى انعدام مثل هذه الغلاقات الى الاعاقة العقلية الخفيفة ولاسيما عند الطفل الضعيف وراثيا ويزداد احتمال حدوث هذا الوضع عندما يجتمع عدد من العوامل المناوئة فى بيئة الطفل وتشتمل هذه العوامل على:

1-  الفقر  ان الاباء الذين يعانون من شظف العيش ماديا لن يكون لديهم الوقت الذى يخصصونه لاحتياجات اطفالهم

2-  الاسر كبيرة الحجم ينطوى وجود عدد كبير من الاطفال على احتمال ان احدا منهم او اكثر قد لا يلقى العناية الكفاية وقد لا يكون ذلك صحيحا للاسر الموسعة حيث يتقاسم الكبار رعاية الاطفال

3-  مرض احد الابوين او كلاهما مرضا بدنيا او عقليا

4-  الولادات المتقاربة

5-  الاكتظاظ

6-  ضعف المستوى التعلمى للابوين

7-  النمو فى دور الايتام او مؤسسات اخرى متدهورة المستوى فى رعاية الاطفال

ومن المحتمل ان تتواجد الكثير من العوامل مجتمعة فى الاسر التى تعيش فى ظروف اجتماعية متواضعة او فى الاحياء الفقيرة من المدن الكبيرة وبذلك نجد ان هناك علاقة عكسية بين المستوى الاجتماعى وحدوث الاعاقة العقلية الخفيفة حيث يقل حدوث هذه الحالة فى اطفال الطبقة المتوسطة بينما تكون متوطنة بين السكان فى الناطق التى تحيا فيها اكثرية العائلات فى ظروف شديدة الازدحام قريبة من حدود الكفاف

ويمكن القول ان افتقاد الطفل للبيئة الاجتماعية المناسبة له اثاره السلبية على النمو العقلى للطفل وخاصة فى المراحل المبكرة كما ان تغير البيئة والانتقال الى بيئة جديدة غنية بالخبرات والمثيرات والتجارب له اثار ايجابية على هذا النمو

2-  العوامل النفسية

تدل التجارب على ان الاطفال الذين حرموا من عطف الكبار الناضجين حولهم وازدادت حساسيتهم للامراض وانخفض مستوى الحيوية والنشاط بينهم بصفة عامة وتسمى هذه الظاهرة ظاهرة الافتقار او الحاجة الى رعاية او حضانة كبير ناضج وخاصة الى رعاية الام او اصابة الطفل بمرض معدى مثل الجذام الذى يؤدى الى تشوهات يشعر معها الطفل بالنقص والخجل من المجتمع واشمئزاز الناس منه فيدفعه الى العزلة عن المجتمع والحرمان من تنمية قدراته الذاتية وهذا من الاسباب المؤدية للاعاقة العقلية

ويذكر حامد زهران ان نقص الدافعية والخبرات الملائمة للنمو العقلى السوى والاضطراب الانفعالى المزمن فى الطفولة المبكرة غير السعيدة التى يعيش فيها الطفل يمكن ان تؤدى الى الاعاقة العقلية

ويؤكد فاروق صادق ان التخلف العقلى يمكن ان يكون ناتجا من الحرمان البيئي نتيجة القيود ومحددات معينة قاسية من ممارسة عدد معين من الخبرات الطفولية لكى يستطيع ان ينمو نموا عقليا واجتماعيا سليما ويجب ان يصل هذا الحرمان الى مستوى مستوى معين حتى نستطيع القول بانه ادى الى نقص كبير فى خبرات الطفل الفردية التى تؤدى الى النمو العقلى والاجتماعى وتكامل الشخصية بشكل سوى وقد يكون الحرمان حسى وهوالطفل من استخدام  الحواس بطريقة سوية حيث تعتبر من اهم الات الادراك وهى ادوات الاتصال المباشر بين الانسان ونفسه وبين العالم الخارجى وبالتالى فالحواس تعتبر مصدرا هاما من مصادر المعرفة بعجز الانسان عن تنمية قدراته الذهنية بفقدها

بعض المتلازمات المصاحبة للإعاقة العقلية

بعض المتلازمات المصاحبة للإعاقة العقلية

 

 

1- متلازمة تيرنر

2- متلازمة برادر- ويلي

3- متلازمة كلاينفلتر

4- متلازمة ويليامز

5- متلازمة انجلمان

 

متلازمة تيرنر

•          متلازمة تيرنر
Turner Syndrom

•          في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن خصائص متقاربة حيث لاحظ  على سبعة من مرضاه، أنهن  قصيرات في  القامة وكان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات  مشابهة وسمى هذا المرض باسم  متلازمة  تيرنر Turner Syndrom. ولم يتم التعرف على المسبب لوجود الحالة سوى عام 1959م ، عندما تم أكتشاف فحص الكروموسومات، وأن السبب في حدوثها هو فقدان الكروموسوم الجنسي في الأنثى كاملاً أو جزئياً

•          يصيب هذا المرض الإناث فقط

الأعراض المصاحبة :

o قد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أولا تكون الأعراض واضحة
o انتفاخ اليدين و القدمين يحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة--- وقد يكون هو العلامة الأولى للحالة، تختفي خلال أشهر بعد الولادة.
o الأعراض تختلف من شخص لآخر، ولكن تتميز بوجود قصر القامة وغياب المميزات الجنسية
 الاعراض الجسمية
o مظهر انوثي
o عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي في 50% من الحالات
o عيوب خلقية في الكليتين في 30-60% من الحالات
o اضطراب الغدة الدرقيةo ارتفاع ضغط الدم
o ضعف في السمعo مشاكل في النظر
o تاخر عقلي بسيطo   صعوبات التعلم

 

 

•          الأعراض الجسمية :
o القامه قصيرة
o الرقبة :  قصيرة وعريضة، ومن الخلف جلد زائد على جانبي الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف
o صغر حجم الفك السفلي، سقف الحلق ضيق
o أذن منخفضة وكبيرة ومرتفعة للخارج
o العين : زائدة لحمية في الجزء الداخلي، نقص الدموع، ارتخاء الجفن
o الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين
 o  اتساع وميلان اليد عند المرفق
o الأصابع للداخل ، الأصبع الرابع قصير، الأظافر قليلة النمو
o الخط المفرد في الكف
o بقع جلدية صغيرة بنية اللون

 

 

الــفـــديـــو

متلازمة برادر- ويلي

•          متلازمة برادر- ويلي

 Prader-Willi syndrome

 

 

•          متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome هي أحد الاضطرابات الجينية النادرة التي ينتج عنها مجموعة من المشكلات الجسمانية، والعقلية، والسلوكية. وعلى الرغم من أنه لم يتم التعرف بالتحديد على الجينات المسئولة عن الإصابة بهذا المرض، فإن العلماء يعتقدون أن الإصابة يسببها وجود مشكلة في الكروموسوم 15. 

الصفات الشكلية العامة (عند البالغين ):-

            • بروز في جسر الأنف Prominent Nasal Bridge
• يدان و قدمان صغيرتان Small Hands And Feet .
• بشرة رقيقية تتكدم بسهولة .
• وزن زائد ، متركز عادة ً في مركز الجسم .
• جبهة عريضة مرتفعة .
• شفاه ملتفة للأسفل ، و عينان لوزيتا الشكل Almond Shaped .
• عجز جنسي .
• المصاب عادة ً أعسر Left-Handed
• قدرات حركية محدودة .  

الخصائص والأعراض المرضية :

o       نقص الحركة وهو جنينا .
o       ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o       صعوبة في الرضاعة
o       خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o       تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o       نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o       شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت،  زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o       مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o       تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o       القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
o       مشاكل سلوكية
o       الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن

 

•          الأعراض الجسمية :

o       ملامح جسمية مميزة
            -رأس صغير
o       استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o       أنخفاض الفم
o       شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o       قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام 

من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ويلي

النطق والكلام : 

 

•          ليونة العضلات : رتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.

ضعف النمو : 

ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة
 

•          البدانة والشهية الشرهة: الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
- عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، سرعان ما يتحول ضعف النمو في مرحلة الرضاعة إلى فرط في الوزن لاحقا ً.

المشاكل السلوكية: عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، و تتطور لديه حالات من الوسواس القهري وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات او للسيطرة على انفعالات المصاب

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر
Klinefelter syndrome

في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الانجاب.

الأسباب :

o ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية
o هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y

الأعراض المرضية :

o تحدث الحالة للذكور فقط
o الأعراض تختلف من حالة لأخرى
o صغر حجم الذكر          
o نقص كمية شعر العانة، الابطين، كما شعر الوجه
o نقص الرغبة الجنسية
o مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية  التي تؤدي للعقم
o زيادة وكبر حجم الثدي
o النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
o زيادة طول القامة
o عدم تناسق الطول - زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
o الخط المنفرد في الكفين

معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
o المشاكل النفسية والسلوكية

المشاكل المصاحبة :
هناك أحتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل :
o سرطان الثدي
o الأمراض الصدرية
o دوالي الساقين في 40% من الحالات Varicose veins
o هشاشة العظام
o هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mitral valve prolapse

متلازمة ويليامز

 متلازمة ويليامز
William`s Syndrome

 الأسباب:

1-السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية

2- حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل

 
الأعراض المرضية :

 

نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة                 
ملامح الوجه مميزة
التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
صعوبة النطق والكلام
زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
 مشاكل القلب والجهاز الدوري
 مشاكل التغذية
المغص المتكرر في المواليد
 مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة  ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
 الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
 ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز

 

يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر، ومن هذه العلامات

صغر حجم الرأس عند الولادة  microcephaly

الشكل المميز للوجه elfin عفريتي                          

 الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف

الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا long philtrum

 الفم المفتوح والشفاه الغليضة

 الذقن صغير

 تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف

 العينين زرقاء أو خضراءعدم التحكم في عضلات الوجه والفم

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

فــــيــــديـــو